NOUVELLES

Maladies rares : un logiciel pourrait permettre de les identifier grâce à vos photos de famille

25/06/2014 06:40 EDT | Actualisé 25/06/2014 10:56 EDT
Uwe Krejci via Getty Images

Votre médecin vous demandera peut-être bientôt de lui envoyer par e-mail une photo de famille. Grâce à elle et surtout à un tout nouveau logiciel mis au point par des chercheurs britanniques, il sera capable de détecter chez votre enfant une maladie rare sous-jacente.

On entend de plus en plus parler d'enfants dont la maladie a été découverte à partir d'une photo Facebook. En avril dernier par exemple, une petite fille de 3 ans avait échappé de peu au pire grâce à la vigilance d'une infirmière, amie de ses parents. La petite Rylee avait alors pu être diagnostiquée à temps, atteinte de la maladie de Coats, une déficience de la rétine très rare induisant une cécité totale.

Un logiciel pour épauler les médecins

Toutefois, la plupart des personnes souffrant de maladies rares n'ont pas la chance de Rylee. Si dans 30% à 40% des cas, ces anomalies sont intimement liées à la forme du visage et du crâne, elles ne sont pas pour autant plus facilement détectable. Alors que la trisomie 21 chez l'enfant est par exemple aisément identifiée, d'autres pathologies sont beaucoup plus difficiles à déceler, ce qui peut retarder ou égarer le diagnostic.

«Les cliniciens compétents dans l'utilisation des traits du visage pour parvenir à un diagnostic sont plus ou moins rares. En conséquence, les familles doivent souvent patienter durant de longues périodes -des années plus que des mois- avant d'obtenir un diagnostic pour leur enfant», explique Alastair Kent, directeur de de l'organisme de bienfaisance Genetic Alliance au Royaume-Uni.

Mais le logiciel mis au point par Christoffer Nellåker et Andrew Zisserman ainsi que leurs collègues de l'Université d'Oxford pourrait bien changer la donne en permettant d'établir un premier diagnostic à l'aide d'une simple photo.

Comment ça marche ?

Basé sur un système très avancé de reconnaissance faciale et d'algorithmes d'apprentissage, le logiciel permet d'analyser 36 caractéristiques bien précises du visage: au niveau de l’arcade sourcilière, des paupières et des angles des yeux, du relief du nez et des narines, des lèvres et enfin au niveau de la mâchoire inférieure, du centre et du sommet du menton.

Pour tester l'efficacité du logiciel, sa base de données a été alimenté par plus de 1363 photographies correspondant à 8 syndromes génétiques malformatifs, parmi lesquels la trisomie 21 et le syndrome du X fragile. Chacune de ces maladies rares étaient alors représentées sur 100 à 283 images.

Après analyse, le système intelligent a été capable de recueillir des informations de 90 maladies génétiques et d'établir une liste de diagnostics probables pour chaque photographie. Et dans pas moins de 93% des cas, ses prédictions étaient exactes.

Même la photographie d'Abraham Lincoln n'a pu dissimuler son secret. Le logiciel a diagnostiqué (entre autres possibilités) le syndrome de Marfan au 16e président des Etats-Unis qui souffrait réellement de cette maladie rare.

«Ce n'est pas suffisant pour poser un solide diagnostic mais cela aide considérablement à réduire le nombre de possibilités. L'idée est de l'offrir à tous les systèmes de santé dans le monde parce que tout ce dont vous avez besoin, c'est un ordinateur et une photo numérique», indique Nellåker.

INOLTRE SU HUFFPOST

Les inventions qui vont révolutionner le futur