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Un test mis à l'épreuve à Québec pour détecter la trisomie 21

02/04/2014 08:23 EDT | Actualisé 02/06/2014 05:12 EDT

Des chercheurs du Centre mère-enfant à Québec participent à une étude pancanadienne afin de développer un nouveau test qui permettrait de détecter la trisomie 21 chez le foetus durant la grossesse, sans avoir recours à l'amniocentèse.

Le test de dépistage serait réalisé grâce à une prise de sang. Des médecins du CHUL sont actuellement à la recherche de 1300 femmes enceintes dans la région de Québec pour comparer les résultats du test sanguin avec celui de l'amniocentèse.

La même démarche s'effectue simultanément à Montréal, Calgary et Vancouver.

Le test sanguin de dépistage de la trisomie 21 éliminerait de beaucoup les risques de fausse-couche, mentionne l'un des chercheurs de l'étude au Centre mère-enfant, le généticien Jean Gekas. Une amniocentèse s'effectue en prélevant du liquide amniotique du ventre de la mère avec une seringue pour l'analyser. Le risque de fausse-couche est toujours présent.

« Ce test amènera un taux d'amniocentèse nettement diminué, explique le Dr Gekas. C'est le but de projet, d'augmenter la sécurité de ce dépistage pour diminuer le risque de fausse couche lié aux amniocentèses. »

Le test sanguin pourrait aussi être réalisé une ou deux semaines plus tôt dans la grossesse. Selon les données préliminaires, il serait aussi plus précis.

« Les tests actuels hormonaux ont un taux de déspistage entre 80 et 90 % des cas [...] Ce test de dépistage, lui, aurait une sensibilité beaucoup plus élevée de l'ordre de 99 % », soutient le chercheur.

Un test au privé

Un test du genre existe déjà au privé, mais il n'est pas utilisé dans les hôpitaux. Le test Panorama est offert notamment chez Procréa et il coûte environ 800 $. Le Dr Jean Gekas explique qu'on ne peut pas garantir objectivement son efficacité.

« La seule problématique, c'est qu'en général les compagnies qui détiennent les brevets de ce test ont aussi financé les recherches. Donc, actuellement tous les projets dont les résultats sont disponibles ont été financés par les sociétés qui commercialisent ces tests », soutient le Dr Gekas.

Les médecins doivent aussi élaborer un protocole d'utilisation pour le test sanguin afin de déterminer à quel moment il peut être recommandé dans un suivi de grossesse. Est-ce qu'il existe un risque, par exemple, qu'il devienne un outil pour créer des humains « sans défaut de fabrication? » Les chercheurs vont devoir se pencher là-dessus, mentionne le Dr Jean Gekas.

Si tout va bien, ce test de dépistage sanguin pourrait être utilisé dans les hôpitaux en 2016 ou 2017.

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