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Nanisme : percée prometteuse

19/09/2013 10:13 EDT | Actualisé 19/11/2013 05:12 EST

Un traitement mis au point par des chercheurs français a permis de restaurer la croissance osseuse de souriceaux atteints d'achondroplasie, la forme la plus fréquente de nanisme. Mieux encore, il n'a pas entraîné d'anomalie des organes et a permis d'éviter les complications associées à ce trouble de croissance, comme les problèmes respiratoires et la paralysie.

Le traitement administré consiste en l'injection d'une version soluble et fonctionnelle de la protéine impliquée dans la maladie.

Les souriceaux l'ont reçu pendant trois semaines à raison de deux injections par semaine. Ils ont ainsi pu grandir normalement et atteindre une taille adulte normale. Quelque huit mois après l'arrêt du traitement, aucun signe de toxicité n'a été relevé.

La chercheuse Elvire Gouze et ses collègues de l'INSERM ont également constaté que l'augmentation de la taille du bassin a permis aux souris traitées d'avoir des portées avec un nombre de petits comparable à celui de leurs congénères non atteintes.

Il reste beaucoup de travail de recherche avant qu'un traitement soit disponible pour les humains.

Ce candidat-traitement, qui s'adresserait seulement aux enfants, s'administre par simple injection sous-cutanée.

Cette malaldie génétique rare est caractérisée par un développement osseux anormal des os longs des bras et des jambes ainsi que de certains os du crâne.

À l'âge adulte, la taille des sujets est de l'ordre de 1,35 m. Dans les cas plus sévères, des déformations du crâne et des vertèbres peuvent mener à des complications neurologiques et orthopédiques comme la scoliose. Certaines personnes doivent subir d'importantes chirurgies pour élargir le canal vertébral afin d'éviter la compression de la moelle épinière.

Dans ce traitement, les chercheurs ont utilisé le principe actif (des récepteurs FGFR3 humains solubles fonctionnels) comme leurre pour rétablir l'équilibre nécessaire entre l'activation et l'inhibition de la croissance des os.

Ce trouble de croissance est causé par une mutation du gène FGFR3 (Fibroblast growth factor 3). La protéine issue de ce gène est un récepteur connu pour son rôle dans la régulation de la croissance des os.

L'hormone de croissance dans cette forme de nanisme ne fonctionne pas, ajoute Mme Gouz, qui précise que son candidat-traitement ne modifie pas l'hérédité, c'est-à-dire la possibilité de transmettre le défaut génétique.

Le détail de ces travaux est publié dans la revue Science Translational Medicine.

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