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Puberté précoce

La puberté est la période de transition entre l'enfance et l'âge adulte. Elle s'exprime par un développement des caractères sexuels et par une accélération de la vitesse de croissance en taille.
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La puberté est la période de transition entre l'enfance et l'âge adulte. Elle s'exprime par un développement des caractères sexuels et par une accélération de la vitesse de croissance en taille. Le gain annuel de taille passe de 5 cm avant la puberté à 9 cm durant le pic de croissance pubertaire. La puberté conduit à l'acquisition des fonctions de reproduction.

La puberté a deux composantes : la maturation des gonades (ovaires ou testicules, appelée gonadarche) et celle des glandes surrénales (adrenarche). L'adrenarche s'exprime par le développement des pilosités pubienne et axillaire. La gonadarche est secondaire à une activation de l'hypothalamus, suivie par celle de l'antéhypophyse, puis des gonades; elle est secondaire à des signaux provenant du système nerveux central. Chez la fille, la gonadarche s'exprime par la sécrétion d'estradiol par les ovaires, qui induit le développement des seins, suivi en moyenne 2 ans après par la survenue des règles. Chez le garçon, elle s'exprime par l'augmentation du volume des testicules témoin de la reprise de la spermatogenèse et par la sécrétion de testostérone; celle-ci induit le développement des caractères sexuels.

La puberté précoce (PP) est définie par le développement des caractères sexuels avant l'âge de 8 ans chez la fille et de 9-10 ans chez le garçon. Elle peut correspondre à une variante de la puberté normale ou à une PP qui conduit à faire des examens complémentaires pour rechercher une anomalie et à discuter un traitement.

Les variantes de la puberté normale correspondent à des situations non-pathologiques. Ainsi, un développement des seins chez une fille de moins de deux ans est le plus souvent secondaire à une "mini puberté physiologique" qui survient dans les premiers mois de vie. Un développement de la pilosité pubienne et/ou axillaire, souvent accompagné d'une acné, chez une fille autour de l'âge de 8 ans est le plus souvent secondaire à une maturation précoce des surrénales, souvent favorisée par un surpoids. Il est nécessaire de s'assurer dans ces deux situations que le développement est isolé et qu'il ne s'agit pas d'une PP pathologique.

Le plus souvent, il s'agit d'une PP centrale, due à une activation prématurée de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique. Chez la fille, la PP centrale est idiopathique (non due à une anomalie) dans 80% des cas; elle est beaucoup plus rare chez le garçon. En l'absence d'anomalie, deux facteurs conditionnent l'âge de démarrage de la puberté : la génétique et le poids. En effet, cet âge est souvent concordant dans une même famille, la transmission se faisant dans la majorité des cas par la mère. Des gènes responsables ont été identifiés dans de rares cas familiaux. Un surpoids et/ou une prise de poids excessive rapide favorisent le démarrage pubertaire.

La sécrétion prématurée d'estradiol chez la fille ou de testostérone chez le garçon augmente la vitesse de croissance en taille et la progression de la maturation osseuse. Ceci peut induire une soudure prématurée des cartilages de croissance, et ainsi diminuer la durée de la croissance et donc le potentiel de croissance. Les analogues du gonadotropin-releasing hormone (GnRH, appelé aussi LHRH), utilisés depuis 1983, freinent la sécrétion d'estradiol. Cependant, leur coût est élevé et surtout leur efficacité à préserver le potentiel de croissance est variable d'un enfant à l'autre. En effet, chez une fille ayant une PP centrale idiopathique, l'évolutivité et donc le risque de réduction du potentiel de croissance est variable. Pour aider à prendre la décision du "traitement freinateur" de la puberté, nous avons établi, à partir de données de filles ayant fini de grandir après une PP, un modèle mathématique qui permet de prédire à la première évaluation la taille adulte et l'âge de survenue des première règles. Cette formule est disponible ici. Ce modèle doit subir une validation externe en le testant sur d'autres cohortes.

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