Grâce à une analyse ADN, des généticiens autrichiens ont établi que 19 hommes vivant actuellement au Tyrol sont apparentés à Ötzi.
La momie de cet homme de 45 ans mort il y a 5300 ans a été découverte dans les glaces à 3200 mètres d'altitude à la frontière entre l'Autriche et l'Italie en 1991. Il a été établi depuis qu'il était mort au bout de son sang après qu'une pointe de flèche eut traversé son omoplate pour atteindre une artère du bras. Il aurait également subi des coups à la tête avant sa mort.
L'homme faisait partie de l'haplogroupe G, particulièrement rare en Europe, mais que l'on trouve aujourd'hui principalement au Proche-Orient.
Le chercheur Walther Parson et ses collègues de l'Institut de médecine légale d'Innsbruck ont établi que ces Tyroliens appartiennent au même sous-groupe G-L91 qu'Ötzi.
De plus, les scientifiques ont également établi que leur plus jeune ancêtre commun a vécu il y a 10 000 à 12 000 ans. Cette découverte ne signifie pas nécessairement que ces hommes sont des descendants directs d'Ötzi, mais qu'ils auraient à tout le moins des ancêtres communs. Ötzi serait probablement venu du Proche-Orient.
En février 2012, des chercheurs avaient annoncé qu'ils avaient décrypté complètement le génome d'Ötzi. Les données montrent qu'il avait les yeux bruns, qu'il était du groupe sanguin O et qu'il était intolérant au lactose. De plus, il possédait des variations génétiques liées au durcissement des artères, ce qui explique peut-être les dépôts de calcium observé lors des examens par imagerie magnétique.