Deux parents de Québec, dont le petit garçon souffre du syndrome de Sotos, ont récemment mis sur pied une fondation pour mieux faire connaître cette maladie.
Martin Guilbert et Marie-Ève Pelletier ont lancé au début novembre la Fondation Simon Le Zèbre pour démystifier cette maladie génétique rare, aussi connue sous le nom de gigantisme cérébral.
La maladie dont souffre le petit Simon, 19 mois, est caractérisée par une croissance physique accélérée, principalement lors des premières années. Les enfants aux prises avec le syndrome de Sotos grandissent donc plus rapidement que les autres enfants.
« Ça s'accompagne d'un retard dans le développement », explique Renée-Myriam Boucher, neurologue-pédiatre au Centre hospitalier universitaire de Québec.
« Donc, des enfants, qui, dans la première année de vie, sont plus mous, manquent de tonus, marchent plus tard, développent aussi un retard au niveau du langage, la communication, et aussi au niveau intellectuel, mais de degrés très variables », ajoute la spécialiste.
Plusieurs des retards associés au syndrome de Sotos s'atténuent avec le temps et la croissance se stabilise pour devenir normale à l'âge adulte. Comme beaucoup de maladies rares, il n'existe aucun traitement contre le syndrome de Sotos.
Martin Guilbert et Marie-Ève Pelletier espèrent que la fondation qu'ils ont lancée permettra de mieux faire connaître la maladie auprès du public.
« La chose que je crains le plus pour mon fils, c'est qu'il ne soit pas bien accepté [...] J'espère qu'on va convaincre les gens aux alentours d'être gentils et d'être plus confortables avec sa différence et qu'il va avoir droit à une belle vie avec des amis aussi », dit Marie-Ève Pelletier.