Et si les X-Men étaient déjà parmi nous? On ne parle pas ici de lancer des lasers avec ses yeux, mais tout simplement de personnes résistantes à de graves maladies génétiques. Une étude publiée lundi le 11 avril dans la revue Nature affirme avoir trouvé 13 super-héros possédant des mutations liées à de graves maladies génétiques infantiles, mais étant pourtant en parfaite santé. Problème : il est impossible pour les scientifiques de contacter ces "mutants" pour analyser plus en détails ce phénomène, note Wired.
Pour réaliser cette étude, les auteurs ont analysé le génome de près de 590 000 personnes qui avaient déjà fait séquencer leur code génétique auprès d'instituts comme l'hôpital pour enfants de Philadelphie, le Beijing genomics institute ou encore 23andMe, la société américaine qui permet d'analyser une partie de votre code génétique.
Ils ont créé un petit programme qui analyse en détails 874 gènes dans le profil des sujets, souvent liées à des maladies rares. Le programme a été lancé par les instituts partenaires et les données ont été transmises aux chercheurs, qui ont alors découvert ces 13 personnes résilientes.
Clause de confidentialité
Sauf que la plupart des 590 000 personnes analysées ont signé des clauses de confidentialité quand ils ont fait séquencer leur génome, précise Wired. Il est donc impossible pour les chercheurs de contacter ces 13 "super-héros" génétiques pour comprendre pourquoi ils sont en bonne santé alors que leur génome affirme qu'ils devraient souffrir de maladies graves.
"C'est comme si vous déballiez une boîte, mais ne pouviez pas l'ouvrir", explique Stephen Friend, l'un des coauteurs de l'étude, à GeekWire. 23AndMe a précisé à Wired qu'il était possible de chercher à savoir à qui appartenait le matériel génétique des 8 personnes sur les près de 400 000 testées par l'entreprise, mais que ce "processus complexe demande souvent beaucoup de temps et de ressources, ce qui était le cas ici".
Heureusement, il y a de l'espoir. Cette étude n'est que la première étape du "projet résilience", qui vise justement à étudier ces humains bien particuliers. Pour la prochaine étape, les chercheurs veulent analyser le matériel génétique d'un million de personnes. Qui auront cette fois accepté d'être recontacté si leur génome présente une particularité.