Des chercheurs québécois découvrent une nouvelle maladie

Des médecins et chercheurs du CHU Sainte-Justine, de l'Université de Montréal, du CHU de Québec et de l'Université Laval ont découvert une maladie rare affectant à la fois la fréquence cardiaque et les mouvements péristaltiques de l'intestin.

Nommée "dysrythmie intestinale et auriculaire chronique" (DIAC), la maladie consiste en un syndrome grave causé par une mutation génétique rare. Cette découverte démontre que la stimulation rythmique du cur et des intestins est étroitement liée par un même gène dans le corps humain.

C'est ce que révèle une étude publiée le 5 octobre 2014 dans la revue Nature Genetics.

Les équipes du CHU Sainte-Justine à Montréal et du CHU de Québec à Québec ont mis au point un test pour diagnostiquer cette maladie.

Le syndrome se manifeste par la présence combinée de symptômes cardiaques et intestinaux très tôt dans la vie, dès l'enfance. Du point de vue cardiaque, les malades souffrent surtout d'un ralentissement des battements du cur, qui rend nécessaire l'implantation d'un stimulateur cardiaque une fois sur deux, parfois dès l'enfance. Du point de vue digestif, une pseudo-obstruction intestinale chronique les oblige souvent à s'alimenter exclusivement par voie intraveineuse. Plusieurs doivent aussi subir une intervention chirurgicale aux intestins.

En étudiant l'ADN de patients d'origine canadienne-française et d'un patient scandinave qui présentaient à la fois le profil cardiaque et le profil gastro-intestinal, les chercheurs ont pu identifier une mutation génétique dans le gène SGOL1 commune à tous ceux qui affichaient les deux profils.

L'héritage de la mutation remonterait au 12e siècle, puis aurait suivi la route des Vikings de la Scandinavie jusqu'en Normandie, puis celle des colons venus s'établir en Nouvelle-France au 17e siècle.

Les chercheurs avancent l'hypothèse que la mutation du gène SGOL1 réduirait la protection de certaines cellules nerveuses et musculaires de l'intestin et du cur, provoquant ainsi une accélération de leur cycle de réplication et leur vieillissement prématuré.