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Sainte-Justine en partenariat avec Génome Québec pour les maladies génétiques

21/10/2013 04:25 EDT | Actualisé 21/12/2013 05:12 EST

MONTRÉAL - Un nouveau partenariat a été conclu entre Génome Québec et le Centre hospitalier Sainte-Justine qui permettra des recherches plus poussées touchant les maladies génétiques.

On s'y intéressera non seulement au diagnostic, mais aussi à ce que le monde médical décrit comme l'avenir de la médecine clinique, à savoir les traitements personnalisés, adaptés à chacun.

L'annonce a été faite en présence de la première ministre du Québec, Pauline Marois, du ministre de la Santé et des Services sociaux, Réjean Hébert, et des représentants de Génome Québec, du CHU Sainte-Justine et de chercheurs, lundi à Montréal.

Ce partenariat ne nécessite pas d'investissement financier en soi; il permettra de conjuguer les efforts des chercheurs et des cliniciens afin de mieux comprendre certaines maladies rares et de mieux traiter des maladies génétiques en permettant d'obtenir plus rapidement un portrait génomique d'un enfant malade. Le traitement pourra ensuite être personnalisé à partir des informations génétiques obtenues.

Le docteur Jacques L. Michaud, médecin généticien au CHU Sainte-Justine, a souligné qu'il existe quelque 7000 maladies génétiques et qu'elles touchent environ 3 pour cent de la population québécoise.

«Les patients avec des maladies rares n'ont pas de diagnostic dans plus de la moitié des cas», a-t-il relevé.

«Imaginez être un parent et avoir un enfant avec une maladie, c'est difficile. Alors imaginez si votre enfant a une maladie qui n'est pas encore diagnostiquée. Vous ne savez pas ce que votre enfant a, vous ne savez pas ce qui va lui arriver. Vous ne savez pas s'il y a un traitement qui est disponible ou s'il y a une stratégie de prévention qui est disponible et dont votre enfant pourrait bénéficier. Vous ne savez pas si cette maladie peut être transmise aux autres membres de votre famille et, en plus, dans plus de la moitié des cas, ces familles, ces enfants se retrouvent lancés dans une odyssée diagnostique, c'est-à-dire qu'ils sont soumis à un grand nombre de consultations, de tests génétiques, de résonances, de biopsies, et cet outil diagnostique peut se prolonger, peut s'étaler sur de nombreuses années, même des décennies sans qu'on arrive à un diagnostic», a poursuivi le docteur Michaud.

Le nouveau partenariat entre le CHU Sainte-Justine et Génome Québec sera donc fort utile pour ces gens souffrant de maladies rares, entre autres.

Mais les adultes en bénéficieront également, puisque 80 pour cent des maladies génétiques se déclarent à l'enfance ou à l'adolescence, a ajouté le médecin spécialiste.

La première ministre Marois s'est réjouie de ce partenariat, qui «permettra le déploiement d'une des premières plateformes de génomique clinique au monde», a-t-elle dit.

La nouvelle plateforme «rendra possible l'analyse intégrale de l'ADN et l'identification de gènes déficients causant des maladies rares et sévères, notamment chez les enfants. Il s'agit d'un projet majeur, qui positionne le Québec parmi les leaders mondiaux en soins de santé personnalisés chez l'enfant», s'est félicitée Mme Marois.

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